4 de marzo de 2014

¿Qué riesgo de presentar síntomas tienen los que han heredado un gen de porfiria aguda?

No todas las personas que heredan una mutación genética de una de las porfirias agudas desarrollarán un ataque agudo. Se calcula que, como mínimo, tres cuartas partes de las personas que heredan porfiria aguda nunca experimentarán un ataque agudo de porfiria. En aquellas que lo sufren, parece que son necesarios factores adicionales para que se produzca un ataque. Nuestro conocimiento sobre estos factores es incompleto, pero entre los más importantes destacan el uso de ciertos fármacos, algunos de los cuales tienen un uso muy extendido, y el consumo de alcohol. No obstante, los ataques agudos también aparecen ocasionalmente en ausencia de cualquier factor desencadenante identificable. La experiencia de varios años ha demostrado que si las personas que han heredado una de las porfirias agudas procuran evitar el uso de ciertos fármacos, el consumo de alcohol y otros factores conocidos que pueden provocar un ataque agudo, se reducen mucho las probabilidades de desarrollar la enfermedad.

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