¿Cuándo es el mejor momento para realizar las pruebas de porfiria aguda?

El mejor momento para realizar las pruebas de porfiria es lo antes posible. En la práctica, esto significa que se debería ofrecer la posibilidad de comprobar la presencia de porfiria aguda en las familias en las que se haya descubierto la presencia del trastorno en uno de sus miembros con la mayor rapidez. Cuando se sepa que un progenitor tiene porfiria aguda, debe comprobarse tan pronto como sea posible su presencia en los hijos. Vale la pena saberlo durante el embarazo, dado que su médico podrá decidir cuándo realizar la prueba a su bebé. Actualmente, en algunos casos es posible realizar la prueba al bebé después de nacer, pero puede ser necesario esperar hasta que su hijo cumpla el primer año de edad o, en algunas ocasiones, incluso más tarde.

El diagnóstico precoz ofrece dos ventajas principales. La primera es que se puede aconsejar a los que hayan heredado una porfiria aguda sobre cómo reducir el riesgo de un ataque agudo. La segunda es que si aparece un ataque agudo, su médico podrá diagnosticarlo y empezar rápidamente el tratamiento especial. No siempre es fácil reconocer los síntomas de un ataque de porfiria aguda y, si aún no se ha diagnosticado el trastorno, existe el riesgo de que su médico le prescriba fármacos que empeorarían el ataque o que incluso considere necesaria una operación.