En aquellos familiares que no hayan sufrido un ataque agudo, y especialmente en niños, normalmente los análisis de orina son inútiles. Es necesario realizar a estas personas análisis de sangre especiales, y a veces también de orina o heces, en un laboratorio especializado de referenciaAhora es posible que algunas familias usen pruebas de ADN para detectar la mutación genética que causa la porfiria. Las pruebas de ADN son más exactas que otros métodos, pero son complicadas y no están al alcance de todas las familias. Su médico debería ser capaz de concertarle pruebas especializadas. Si vive muy lejos de un laboratorio especializado en porfiria, las muestras pueden enviarse fácilmente por correo siguiendo unas instrucciones específicas.
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