Para diagnosticar un ataque agudo de porfiria e identificar a qué tipo corresponde, deben analizarse cuidadosamente muestras de orina, sangre y heces en un laboratorio especializado en porfirias. Los análisis determinarán la concentración de porfirinas y sus precursores ALA y PBG, cuyos niveles serán muy elevados en un paciente con un ataque agudo de porfiria. Es importante que estos análisis se realicen tan pronto como sea posible después de detectar el inicio de la enfermedad, ya que puede ser difícil establecer un diagnóstico exacto cuando el paciente ya se ha recuperado del ataque agudo, especialmente después de varios meses o años.
Si se sabe que un paciente ha heredado porfiria aguda, puede ser difícil establecer si una enfermedad es un ataque de porfiria aguda o si tiene otras causas. En esta situación, el análisis de orina y, a veces, otras pruebas pueden ayudar al médico a determinar si el paciente sufre un ataque agudo o alguna otra enfermedad. Es importante que las personas con porfiria (y sus médicos) no atribuyan todas sus enfermedades a la porfiria. De ser así, pueden pasarse por alto otros trastornos comunes pero potencialmente graves, como la apendicitis.
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