¿Cómo se hereda la porfiria aguda?

El defecto de un enzima específico en cada tipo de porfiria aguda es el resultado final de una alteración en una partícula hereditaria del ADN conocida como gen. Por lo tanto, cada tipo de porfiria aguda tiene un gen alterado diferente. Esta alteración se hereda y, por lo tanto, la persona con porfiria tendrá a menudo varios familiares que también hayan heredado el gen alterado. 

 Esto significa que cuando dos o más personas de la misma familia se ven afectadas, todas tendrán la misma enfermedad. Una persona con diagnóstico reciente de porfiria normalmente tendrá varios familiares, tanto cercanos como lejanos, que también habrán heredado el gen alterado responsable del tipo de porfiria aguda en su familia. Es posible que muchos de estos familiares no sepan que han heredado un gen de porfiria aguda y, por lo tanto, corren el riesgo de desarrollar un ataque agudo y, en caso de porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, síntomas cutáneos.

Este es un ejemplo de porfiria aguda. En este diagrama, la madre sufre porfiria. Es portadora de un gen normal (Cuadrado azul) y un gen alterado (mutado) (Triangulo naranja). Por supuesto, en otras familias puede ser el padre quien presente porfiria. En ambos casos, la probabilidad que tiene cada hijo o hija de heredar la porfiria es de una de cada dos (50%). 

 La alteración del gen responsable de cada tipo de porfiria aguda se transmite entre los familiares mediante lo que se conoce como rasgo autosómico dominante. Los genes, que contienen la información codificada de todos los componentes necesarios para el organismo, normalmente se presentan como pares. Una parte de cada uno de ellos se hereda de cada progenitor. A veces se puede producir un pequeño error al copiar uno de estos genes, provocando una alteración genética permanente llamada mutación. Cuando una mutación en un solo gen del par causa una enfermedad, como en el caso de las porfirias agudas, se denomina mutación autosómica dominante. Este gen alterado (mutación) puede heredarse de padre a hijo; las probabilidades de que una persona afectada transmita ese gen a alguno de sus descendientes son de una por cada dos (ver diagrama anterior). Este riesgo es el mismo tanto si la persona afectada ha presentado síntomas de porfiria como si no. De este modo, a veces parece que la enfermedad “se haya saltado una generación”. Obviamente, si usted no ha heredado el gen alterado, no puede transmitirlo a sus hijos.