4 de marzo de 2014
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Tratamiento gratuito en Venezuela
Pacientes que presenten casos de enfermedades raras en el país serán tratados de manera gratuita. Se estima que más de medio millón de habitantes en Venezuela podrían padecer alguna
Una persona de cada 100.000 habitantes en el mundo padece de algunas de las 7.000 enfermedades raras identificadas, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Hasta el momento, se calcula que 350.000 millones de personas en todo el mundo sufre alguna.
Estas patologías perjudican entre 6% y 8% de la población a escala global. La estimación en el número de estas enfermedades, varía de acuerdo con las categorizaciones que avala cada nación, por ejemplo, en los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 se considera rara; mientras que en Estados Unidos, una patología tiene esta rotulación si la presentan menos de 200.000 personas en el referido territorio.
En Venezuela se estima que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchas no estén diagnosticadas, por algunas de estas patologías conocidas como raras en el mundo o huérfanas, por la carencia de tratamientos médicos para estos pacientes.
La condición de cronicidad de las enfermedades raras hace que en el 85% de los casos se requiera tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar.
Al respecto, uno de los más importantes logros alcanzados para estas personas es el apoyo recibido por el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) que, a través de las Farmacias de Medicamentos para Tratamientos de Alto Costo, facilita el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros distribuidos en todo el país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo alguno, estos tratamientos.
En el país, la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), impulsa acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares.
Actualmente, entre sus prioridades están el seguimiento de las historias clínicas de los pacientes y garantizar la continuidad del tratamiento para los pacientes afectados. La asociación apoya en el país a casi 100 pacientes que actualmente reciben tratamiento.
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Un virus directo contra la porfiria
Un ensayo pionero usa vectores modificados como terapia
El método podría usarse en otros procesos que afecten al hígado
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| Jesús Prieto y Mari Ángeles Guillamón observan a Antonio Fontanellas en un laboratorio del CIMA de Navarra. / LUIS AZANZA |
“En este momento, el virus debe estar colonizando su hígado”. Como presentación es inquietante, pero no hay que preocuparse: es la orgullosa manera con la que Jesús Prieto, director del Área de Terapia Génica y Hepatología del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) se refiere al ensayo de una pionera terapia génica para combatir la porfiria, una enfermedad metabólica. El hígado al que se refiere Prieto es el de Mari Ángeles Guillamón, 66 años, quien sonríe deseando que sea verdad lo que se espera de la investigación: dejar los dolores, el cansancio y hacer una vida lo más normal posible. Se trata de uno de los escasos ensayos de terapia génica que están en marcha en el mundo (mucho menos en España), y el único contra esta enfermedad. Prieto y Guillamón se conocieron en 1991. “Llegó aquí tetrapléjica”, dice el médico. La mujer, superada esa crisis, volvió a Madrid. En 2003 regresó a Pamplona. “Vino en una UCI móvil”, recuerda Prieto.
Entre los dos grandes ataques de Guillamón algo había cambiado: el Proyecto Genoma, y un ensayo —no del todo exitoso— del propio CIMA de terapia génica para la leucemia. “Al ver cómo llegaba, Prieto me dijo: ‘Esto vamos a solucionarlo”, cuenta Guillamón.
La porfiria es una enfermedad rara. Aproximadamente “una de cada 10.000 personas tiene el gen, pero no todas desarrollan la enfermedad”, explica Antonio Fontanellas, investigador de la unidad de Hepatología y Terapia Génica del CIMA experto en porfirias. “De ellas, solo el 20% tiene crisis, y un 2% la cronifica”. Estas personas son las que peor lo pasan. “Es muy degenerativa, y la causa es que falta una enzima [las máquinas celulares] en el proceso de síntesis del grupo hemo [el que forma la hemoglobina]. Entonces, el hígado fabrica metabolitos que son tóxicos” dice Fontanellas. Los metabolitos (de siglas ALA y PBG) son materiales intermedios en la fabricación del grupo hemo. En las personas sanas, el proceso sigue y se gastan. En las afectadas, no, y estos productos salen del hígado causando la enfermedad.
Una serie de factores han permitido que en tan solo ocho años se haya pasado de tener una enferma sin apenas esperanza al ensayo de una cura. Primero, el encuentro entre Guillamón y Prieto.
El segundo factor fue la creación del CIMA, abierto en 2004 como una tercera pata del complejo Clínica y Universidad de Navarra y que, hasta el año pasado, se ha financiado mediante aportaciones de un grupo de empresas. Precisamente las aportaciones eran para 10 años, y ahora el CIMA busca nuevos mecenas.
El tercer factor es científico. La porfiria está causada por un solo gen. Además, el proceso de la formación del grupo hemo se da en el hígado, por lo que la terapia tiene que dirigirse ahí.
El cuarto es el factor humano. El fichaje de Fontanellas, que estaba en Madrid, no fue el único. También se incorporaron Gloria González-Aseguinolaza, especialista en vectores virales adeno-asociados (VAA por sus siglas) y coordinadora del proyecto AIPGENE (FP7-Health-2010-261506) que la UE ha financiado con 3,2 millones, y Rubén Hernández-Alcoceba, especialista en adenovirus de alta capacidad. Estos fueron los responsables de diseñar un vector (se llama así al virus) que debía llevar hasta los hepatocitos el gen de la enzima necesaria, y, sobre todo, de que el proceso fuera seguro. Porque, como recuerdan Fontanellas y Prieto, hace una década la terapia génica estaba en entredicho. Abrazada con fervor para tratar casos como el de los niños burbuja, la ilusión se truncó cuando varios murieron o desarrollaron leucemias. La causa, explica Fontanellas, fue que se usaron vectores que no se podían dirigir: los genes que se quieren introducir no van solos. Hay que acompañarlos de promotores para que la maquinaria celular se active. El problema fue que esos promotores, en algunos pacientes, cayeron cerca de un oncogén, lo que desató la creación de tumores.
En este caso, ese peligro se solventó de una manera muy elegante. Los VAA, explica Fontanellas, infectan, sobre todo, al hígado —que es donde se produce el proceso que se quiere solucionar—. Pero, además, “son poco integrativos”. Este tecnicismo es la clave. Quiere decir que el fragmento de ADN que portan se incorpora a la célula para que se sintetice la enzima correspondiente, pero no se integra de forma activa en el resto del material genético. Se mantiene aislado, por lo que el peligro de que interaccione o active los oncogenes desaparece. Y este sistema es lo que permite que Prieto comente, con optimismo, la posibilidad de usar el mismo abordaje para otros procesos, como el déficit de algunas hormonas en personas con cirrosis. Por tanto, en el ensayo se está jugando algo más amplio que la cura de la propia porfiria: se busca un método que pueda ampliarse a otros procesos hepáticos.
Suena sencillo, pero Fontanellas indica que prácticamente cuatro de los ocho años que han dedicado a la parte preparatoria del ensayo se ha empleado en diseñar el VAA ideal. El empeño de utilizar un VAA tenía un motivo práctico: existe un laboratorio holandés, Uniqure, especializado en manipularlos en las mejores condiciones (lo que se denomina GMP, good manufacturing practice en inglés). Tampoco se usó el gen tal cual. Aunque la teoría indica que cada gen contiene las instrucciones de una proteína, esto no es algo tan rígido. Hay variantes que dan el mismo resultado. En el ensayo se buscó la codificación del gen más atractiva para los ARN-mensajeros, que son los intermediarios necesarios para que las instrucciones del gen se materialicen en la enzima correspondiente. Así se favorece su rápida producción.
La investigación completa se ha desarrollado en el CIMA. Para la fase en animales contaron con una cepa de ratones que les cedió un investigador suizo “que se iba a jubilar”, cuenta Fontanellas. “Solo nos pidió que mantuviéramos el linaje”, dice.
En el ensayo se vio que bastaba con que el 10% de las células del hígado fueran infectadas para que los ratones dejaran de manifestar la enfermedad. Eso era otra ventaja. Pero hacerlo con roedores no era suficiente, dice el investigador. “Su sistema inmunitario es muy diferente del de los humanos”. Por eso, hubo que probar también en macacos.
Guillamón es, ahora, una de los ocho pacientes que van a ensayar el tratamiento. Expresidenta y actualmente secretaria de la Asociación Española de Porfiria, rebosa optimismo. Aunque se ha inyectado glucosa para acudir a la cita, dice que, a los dos meses del tratamiento (una única inyección intravenosa) ya se encuentra mucho mejor. “Antes dormía de nueve de la noche a cinco de la tarde. Tenía que vivir en tres horas”. Los médicos no quieren ser tan optimistas. El ensayo está todavía en su primera fase. De momento, cuatro personas han recibido su dosis. Quedan meses para poder sacar conclusiones. Pero, hasta ahora, todo va bien. “El hígado se divide muy lentamente, así que el efecto debe durar años”, dice Fontanellas. Por si acaso, ya está preparando nuevos vectores, nuevos procesos. Guillamón es más lanzada. “Antes pasaba el resto del día cansada. Ahora estoy buscando una academia. No quiero estar más inactiva”.
EMILIO DE BENITO Madrid
Porfiria y embarazo
Aunque casi ningún embarazo presenta complicaciones existe un riesgo ligeramente superior de sufrir un ataque agudo durante o después del embarazo. No obstante las posibilidades y peligros de un ataque agudo se reducen mucho si la porfiria se ha diagnosticado anteriormente. Por lo tanto es muy importante que los médicos que le atiendan durante el embarazo sepan que tiene porfiria.
El embarazo debe evitarse mientras el padecimiento se encuentre activo.
Se recomienda planear el embarazo después de dos años sin ataques agudos.
El Hem-arginato(NORMOSANG) Es de uso seguro durante el embarazo y no se han detectado anormalidades en los recién nacidos de madres tratadas con hem-arginato durante la gestación.
El Panhematin (HEMATINA) Medicamento categoría C no se han realizado estudios con hematina en animales. Tampoco se sabe si hematina puede causar daños en el feto si se administra a una mujer en embarazo. Por esta razón no se debe administrar a mujeres embarazadas a menos que los benefícios esperados sean lo suficientemente importantes para la salud y el bienestar de la paciente y superiores a los efectos desconocidos en el feto.
Nutrición: su papel en la porfiria
En ciertas Porfirias (todas las agudas y la PCT) la nutrición juega un papel importante. Como hemos referido con anterioridad, seguir una dieta hipocalórica o el ayuno, son dos de los factores conocidos como desencadenantes o precipitantes de la crisis aguda.
Se recomienda comer abundantes carbohidratos (preferible los “lentos”: pastas, patatas, arroz, batatas…) siguiendo la pauta que mejor se ajuste a la expresión concreta de la enfermedad, durante y después de la crisis; y si ésta está relacionada con el ciclo menstrual, hacerlo también unos 3-4 días antes de los dos “picos” críticos del ciclo: ovulación y menstruación.
Si se ha de complementar o no con glucosa es el médico quien debe indicarlo, según el caso particular. (Es sabido que la glucosa y otros hidratos de carbono reprime la actividad de la enzima ALA-sintetasa).
Durante la menstruación – y aún si los cambios hormonales inducen la crisis – la mujer debe estar bien hidratada, bebiendo líquidos en la cualidad y cantidad que el médico indique. El control hidro-electrolítico es muy importante.
Si por síntomas que acompañan frecuentemente a la crisis (vómitos…) la ingesta de alimentos (sólidos y líquidos) se hace difícil o imposible, es necesario que se instaure con rapidez el tratamiento (hospitalario) una de cuyas partes es la infusión en vena de altas dosis de glucosa, hasta que se restablezca la alimentación enteral.
A veces, la ingesta extra de azúcares puede llevar a problemas de sobrepeso. Como esta ingesta es importante, el médico endocrino, nutricionista o dietista, debe hacer el seguimiento del paciente, proponer una dieta individualizada, o los hábitos correctos, si fuera necesario, siempre teniendo en cuenta el padecimiento de base. En general la toma de hidratos de carbono debería ser del 50% al 60% del total de la energía tomada. En todo caso, el paciente porfírico debe huir de las dietas de adelgazamiento (estándar, de revistas divulgativas o de entretenimiento) de las comidas pobres en nutrientes y del ayuno.
En general, es aconsejable mantener un peso adecuado haciendo una dieta variada y equilibrada.
Algunos médicos se refieren a ciertos productos alimenticios y/o de manipulación, como no aconsejados: coles (todas sus variedades), alimentos ahumados (industriales y los cocinados al carbón en barbacoa…).
Como norma general, se recomienda que la toma de grasa sea menor del 30% del total de calorías y la de colesterol, menos de 300mg/día. Este aspecto deberá ser especialmente vigilado por el médico en los pacientes que hayan desarrollado hepatopatías. El uso de sal no necesita ser restringido, a no ser que exista hipertensión. Es importante no excederse en la ingesta de fibra, que no debe sobrepasar los 50 grs. La Diabetes Mellitus es una complicación no habitual pero que debe tenerse muy en cuenta para aconsejar la nutrición adecuada.
Aunque hay que pensar que el síndrome abdominal crítico es de origen funcional (no parece estar ocasionado por lesiones orgánicas en estómago, intestino o vísceras paradigestivas), suele tener carácter reversible. Mientras dura (náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor…) y es de pequeña o mediana intensidad y el paciente pueda permanecer en domicilio sin riesgo, suele recomendarse la ingesta en forma de puré, papilla…, que no descuidan los nutrientes necesarios y son más fáciles de tomar y digerir.
En la Porfiria de Günther la nutrición no parece jugar un papel preponderante, a no ser en los casos o períodos de anemia. Igualmente en la Protoporfiria Eritropoyética – aunque sí, si cursara con hepatopatía.
Lista de alimentos ricos en Hidratos de Carbono: porque son muy importantes, hemos preparado esta lista:
La histopatología no es necesaria para el diagnóstico de porfiria cutánea tarda
Cualquier médico podría encontrarse con algún caso de porfiria cutánea tarda. Sin embargo, existen dificultades para reconocer a los pacientes y establecer un diagnóstico diferencial adecuado, según ha explicado Jorge Frank, del Hospital Universitario de Maastricht, en Holanda, en un encuentro internacional de especialistas en porfiria, celebrado en Madrid.
DIARIO MÉDICO – Esther Román Cantón 29/04/2008
¿Tiene sentido tomar biopsias para análisis histológico en los casos de porfiria cutánea tarda (PCT)? ¿Qué asociaciones existen con otros trastornos de la piel o con otras patologías? Estas han sido algunas de las cuestiones abordadas por Jorge Frank, del Hospital Universitario de Maastricht, en Holanda, durante un encuentro internacional de especialistas en porfirias patrocinado por la Fundación Médica Mutua Madrileña, que se ha celebrado en Madrid.
El uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) es la enzima cuya depleción produce la porfiria cutánea tarda, el tipo más frecuente de porfiria en el mundo. Todos los médicos tienen posibilidades de ver a alguno de estos pacientes. Sin embargo, se encontrarán con algunos problemas para reconocerlos y establecer un diagnóstico diferencial adecuado. “La clínica de la porfiria cutánea tarda se muestra sobre todo en las zonas expuestas a la luz del sol, con ampollas, erosiones y, según avanza la enfermedad, lesiones más crónicas, cambios de coloración, hiperpigmentación y cicatrices”, ha señalado Frank.
Una de las mayores dificultades es que los síntomas cutáneos de la porfiria varegata y de la coproporfiria hereditaria son clínicamente indistinguibles de la cutánea tarda.
Necesidad de biopsiar
Por otro lado, ¿es realmente necesaria una biopsia para el diagnóstico de la porfiria cutánea tarda? Según Frank, “mediante el microscopio observaríamos la formación de ampollas subepidérmicas, un infiltrado escaso con linfocitos, células plasmáticas e histocitos, características de anatomía patológica que también se pueden encontrar en otros trastornos cutáneos”.
Por ello, cree que con la histopatología no se puede establecer el diagnóstico diferencial de la PCT. “No nos permite diferenciar entre porfiria cutánea tarda y muchas otras enfermedades cutáneas que también presentan ampollas subepidérmicas. En mi opinión, no es necesario; de hecho creo que está hasta contraindicado, porque siempre hay problemas de cicatrización”.
La asociación de la porfiria cutánea tarda con otras patologías de la piel es un hecho. El vitíligo, por ejemplo, se asocia con frecuencia a la PCT, pero también se han descrito medio centenar de casos de pacientes con lupus eritematoso sistémico. “Hasta la fecha no tenemos un mecanismo fiable ni convincente para explicar la presentación simultánea de los dos trastornos en estos pacientes”.
Lo que no es una coincidencia es la asociación de la porfiria cutánea tarda con otros trastornos sistémicos como la hemocromatosis pues, antes o después, se produce una sobrecarga de hierro en el hígado; la hemosiderosis, la asociación con el virus C de la hepatitis y algunos casos aislados de infección por VIH e insuficiencia renal, particularmente en accidentes que no se han tratado durante muchos años. Sin embargo, la asociación más clara e importante es el alto riesgo de que los pacientes con PCT acaben desarrollando carcinoma hepatocelular.
Tratamiento
La situación terapéutica es afortunada. En la PCT, a diferencia de otros tipos de porfiria, tenemos buenas opciones: la fotoprotección, evitar factores de riesgo conocidos como el alcohol, los estrógenos o el estrés. Además, se puede hacer flebotomía para tratar el problema del hierro y también administrar cloroquina en dosis bajas es un tratamiento bastante efectivo.
No se puede descartar ser portador de porfiria mediante una analítica de orina
No se puede descartar nunca que una persona no sea portadora de porfiria basándose en los resultados de un análisis de orina; para ello es necesario realizar una prueba genética. Esta ha sido la conclusión principal de la charla impartida por Pauline Harper, del Centro Sueco de Porfiria perteneciente al Hospital Universitario Karolinska, de Estocolmo (Suecia), en la reunión internacional sobre porfirias celebrada en Madrid.
DIARIO MÉDICO – Esther Román Cantón 29/04/2008
“Un análisis de orina puede ofrecer en algunos casos niveles de porfobilinógeno (PGB) normales aun cuando la persona sea portadora de porfiria”, ha señalado Harper, quien ha añadido, además, que en periodos intercrisis los niveles de PBG en orina también pueden ser normales. Harper se ha centrado en el análisis de las porfirias agudas y, en especial, en el tipo agudo intermitente, la más frecuente.
“Las porfirias agudas dan lugar a síntomas neuroviscerales, musculares, psiquiátricos, trastornos metabólicos, etc., pero el síntoma más importante y frecuente es el dolor agudo de abdomen que no se puede filiar y que debe hacernos sospechar de la ocurrencia de esta patología”. Durante los ataques agudos se produce un aumento del porfobilinógeno en la orina que inhibe al porfobilinógeno desaminasa y producen altas concentraciones de PBG en orina.
La porfiria intermitente aguda es la más frecuente, tiene una herencia dominante autosómica y se suele hacer sintomática después de la pubertad. Entre los factores desencadenantes se pueden encontrar factores hormonales, algunos fármacos, el estrés o el alcohol; además, las mujeres la sufren con más frecuencia. Por todo ello, “es importantísima la detección de los portadores de porfiria aguda intermitente: para intentar educar en la prevención de ataques agudos, asesorar genéticamente e instaurar, en caso de que se produzca una crisis aguda, un tratamiento correcto”.
¿Se debe vacunar de la gripe A un afectado de Porfiria?
El Dr Enriquez de Salamanca ha querido responder a las dudas de muchos pacientes con Porfiria sobre si se tienen que vacunar frente a la GripaA.
“La vacunación frente al Gripe de la GripeA es recomendable a los pacientes con Porfiria. Más concretamente, está especialmente indicada en los pacientes afectos de cualquier forma de Porfiria Aguda, sobre todo en aquellos con síntomas recientes. Es lógico suponer que los individuos nacidos con anterioridad a 1950 hayan quedado ya inmunizados por contactos previos con dicho virus.” Ha dicho el Dr Enriquez de Salamanca.
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